ATRX AXB05-50D

产品介绍

产品名称：ATRX

产品描述：ATRX

产品货号：AXB05-50D

产品规格：AXB05-50D

产品价格：415美金

α-地中海贫血/智力低下 X-linked （ATRX） 是一种转录调节因子和解旋酶，属于染色质重塑蛋白的 SNF2 家族。ATRX 与其结合伴侣死亡相关蛋白 6 （Daxx） 一起充当组蛋白伴侣，将组蛋白变体 H3.3 沉积在重复的 DNA 序列中，例如端粒、中心周围和核糖体基因重复序列。它参与转录调控和染色质重塑。该基因的突变与 X 连锁智力低下 （XLMR） 综合征有关，最常伴有 α-地中海贫血 （ATRX） 综合征。这些突变已被证明会导致 DNA 甲基化模式的不同变化，这可能在发育过程中的染色质重塑、DNA 甲基化和基因表达之间建立联系。发现这种蛋白质经历细胞周期依赖性磷酸化，调节其核基质和染色质结合，并表明它参与有丝分裂中间期的基因调控和染色体分离。研究表明，ATRX 蛋白的丢失发生在许多癌症中，包括胰腺神经内分泌瘤 （PanNETs） 和小儿胶质母细胞瘤，其中端粒维持独立于端粒酶而发生。